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受けられる時期がポイント。新しい出生前診断とは

出生前診断について、臨床遺伝学の専門医でもある 広尾レディース院長の宗田聡先生に基礎から分かりやすく教えていただきました。

そもそも、「出生前診断」とは?


「出生前診断」とは、妊娠中にお腹の赤ちゃんの病気が分かる検査のこと。ただし、出生前診断で分かるのは限られたごく一部の病気だけです。出生前診断を受ければ必ず健康な赤ちゃんを産めるというわけではありません。 また、出生前診断の種類によっては、ダウン症などの病気の「確率」を調べるものもあります。

出生前診断そのものの必要性は、倫理的な問題から専門家の間でも意見が分かれています。とても難しい問題ではありますが、妊婦さんがお腹の赤ちゃんの健康を知りたいと感じるのは、母親が子どもの健康に気をくばるのと同じで、ごく自然なことかもしれません。

不安な気持ちは、パートナーと分かち合おう


もしお腹の赤ちゃんの健康が気がかりで、夜も眠れないほど不安なら、出生前診断を受けることで不安が和らぐかもしれません。ただ、結果しだいではより大きな不安に直面する可能性もあります。
「もしも、出生前診断を受けて、なにか問題があったら。」
出生前診断を受けるとき、目をそらしてはいけないことです。

答えは妊娠の状況によっても変わるはず。
年齢的に最後の妊娠かもしれない、または不妊治療で授かった赤ちゃんの場合などは、困難があっても産みたいと感じる女性も多いでしょう。
その場合は、出生前診断は必要ないかもしれません。
また、最近は育児に積極的に参加するパパが増え、責任感から出生前診断を受けてほしいと考える男性も増えています。2人目、3人目の赤ちゃんでも、兄弟に苦労をさせたくないと感じる人もいれば、支えてくれる兄弟がいるから大丈夫と考える人もいます。
答えは、ひとりひとり違うのです。 それだけに、いざという時にお互いの決断を支え合えるよう、パートナーと話し合っておくことが大切です。



出生前診断はある意味、時間との戦い。新しい出生前診断のポイントは受けられる時期にあります。

胎児ドッグ(初期・中期)


初期(11週~13週)
超音波エコーで、お腹の赤ちゃんの首の厚みや鼻の骨のようす、心臓の動きなどを確認し、ダウン症のお子さんに見つかることが多いマーカーとよばれるサインがあるかどうかを調べます。それによって、ダウン症の確率を計算します。 従来の母体血清マーカーよりも早い時期に受けられる出生前診断として、海外で注目されています。広尾レディースをはじめ、日本でも一部の病院で導入されています。

中期 (20週~30週)
中期の胎児ドッグでは、超音波エコーで赤ちゃんの内臓のようすなどを確認し、心臓の奇形など主にダウン症以外の赤ちゃんの病気のサインがあるかを調べます。お腹にいるうちに赤ちゃんの病気を見つけることで、産まれてすぐに治療ができるよう万全の態勢を整えることができます。私たちが普段受けている健康診断に近い意味合いの出生前診断です。



新型出生前診断


妊娠の早い時期に血液を取るだけで、母体血清マーカーよりも高い精度でお腹の赤ちゃんがダウン症かどうか調べることができます。ただし結果は、陰性の場合(ダウン症でない)でも100パーセント正確なわけではありません。もし陽性(ダウン症)だった場合も、確定のためには羊水検査を受ける必要があります。

新型出生前診断は世界でも2012年から始まったばかりで、今はまだ試験段階といえます。日本では混乱を防ぐために、現在、実施施設を専門医のいる病院に限って慎重に行われている臨床研究の検査です。したがって、将来的には、より一般的な検査になる可能性もありますが、現在は誰もが受けられる検査ではありません。

妊娠15週までにパートナーと相談を


出生前診断を受ける場合は、妊娠10週~15週頃までに夫婦で相談し、できれば出生前診断を受けられる週数になる前に専門医による遺伝カウンセリングを済ませておくとベストです。
法律で人工妊娠中絶が許されているのは妊娠21週まで。検査結果が出るまでの期間を逆算すると、妊娠17週を過ぎてからだと検査を受けられない場合もあります。

とはいえ、出生前診断が手軽に受けられることで、安易な「命の選択」つまり人工妊娠中絶が増え、その結果として病気や障害を持つ人が生きにくい世の中になってしまうと心配されています。

「命の選択」、その実情とは


実は、日本は世界でも中絶が受けやすい国。お腹の赤ちゃんの病気を理由にした中絶は法律で認められていないものの、「金銭的な不安」など両親の事情による中絶は認められており、様々な理由から年に20万件もの中絶が行われています。その中には「まだ学生だから」「もうちょっと自由でいたいから」などの理由も。
それに対し「病気の赤ちゃんを育てられるか不安」と真剣に悩むことを安易と言いきれるものでしょうか。
日本では現在、出生前診断で陽性だった場合には94%のカップルが産まないという選択をしています。けれど、その背景にはダウン症の問題だけではなく、年間出生数100万人の1/5にあたる中絶が行われている実情も影響しているのではないでしょうか。

妊娠12週以降の人口妊娠中絶では、薬で陣痛を誘発して出産のように赤ちゃんを出すことになります。 出生前診断の結果を受けての人工妊娠中絶は、母体の負担が大きいことも知っておいてほしいことの1つです。


ところで、ダウン症についてよく知らないために、漠然とした不安を感じる妊婦さんもいるのでは。

ダウン症とは


ダウン症は生まれつき21番目の染色体が1本多い病気です。ダウン症の子が産まれる確率はおよそ800~1000人に1人。妊婦さんの年齢とともに高くなり、35歳で約300人に1人になります。
知能の発達は幼稚園児くらいで止まってしまってしまうものの、医療の進歩もあり、平均寿命は50歳をこえるようになりました。ダウン症でも就職し、周囲の配慮やサポートを受けながら仕事をする人も増えています。また、芸術分野などで素晴らしい才能を発揮する人もいます。

ダウン症の子は成長しても心がピュアなままなので、家族にとっては、その存在はかけがいのない大切なものとなります。お金の心配をする人も多いですが、実際には助成金や税金の控除を受けられるので、最初から悲観的に考えることもありません。



不安の原因は、「社会」にあるのかも


日本ではダウン症をはじめ、特別なサポートが必要な子は特別支援学校などに通うことが多く、結果として社会から隔離されてしまうという問題があります。身近に接する機会がないために、ゆがんだ恐怖心や無意識の差別につながってはいないでしょうか。
また、日本では他の介護養護などのように、ダウン症の子のサポートも親に頼りきってしまうことも少なくありません。成人しても1人暮らしなどの自立が社会的に認められにくいのも事実です。そのため、例えば40代で出産する場合には、ダウン症の子が寿命を迎えるまで親として元気でいられるだろうかという不安を感じることになるのです。

こうしたことは、日本の社会が解決すべき課題です。たとえば欧米では、障害のある人など社会的弱者に手厚いサポートが用意されていることも珍しくありません。


最後に、従来の羊水検査や母体血清マーカーで、出生前診断の考え方を理解しましょう。

羊水検査


お母さんのお腹に針をさして、羊水に浮かんでいる赤ちゃんの垢(細胞)をとって染色体を調べると、ダウン症などの染色体異常が分かります。

妊娠15週から受けられ、費用は保険が適用されず自己負担で10万から15万円ほど。日帰りで検査でき、ママの体の負担は慣れた専門家が行なっていれば、ほぼ採血とあまり変わりませんが、施設による差はあります。結果がでるまでは2~3週間かかります。 お腹の赤ちゃんがダウン症かどうか、結果ははっきり分かります(確定診断)。

300人に1人の確率で流産したり、破水したりするリスクがあります。35歳の女性がダウン症の子を妊娠する確率も300人に1人。仮に、35歳の女性が検査を受ける場合、お腹の子がダウン症である確率と、健常な子を亡くすかもしれない確率が同じということになります。



「確率」を正しく知ろう
「若い時は1000人に1人だったダウン症の確率が、35歳では300人に1人になります」と聞けば高齢の妊婦さんが心配になるのも無理はありません。けれど確率がもっと高くて100人に1人だったとしても、99パーセント大丈夫ですよと言われたら安心するのではないでしょうか。
また、実際には1000人に1人の確率であっても、若いお母さんからもダウン症の赤ちゃんは産まれます。天気予報に例えるなら、降水確率が10%と聞けば雨は降らないと思いがちですが、実際には10日に1度は雨が降っているということ。確率が低ければ必ず大丈夫というものでもないのです。

母体血清マーカー(クアトロマーカー)


羊水検査よりも安全な検査をと考案されたのが母体血清マーカーです。採血だけで手軽に受けることができます。妊娠15週から受けられ、費用は2~3万円。10日間ほどで結果が分かります。
クアトロマーカーとも呼ばれ、血液から妊娠中にだけ分泌される4種類のホルモンの値を調べ、年齢などを掛け合わせて特殊な計算でダウン症の確率を出す検査です。
正確な診断ではなく、分かるのはあくまでも確率なので、結果次第では、さらに羊水検査を受ける方もいます。

できれば専門家のいる病院で検査を
羊水検査や母体血清マーカー検査は最近は多くの産婦人科で行われていますが、できれば検査の内容や結果についてきちんと説明を受けられる、「臨床遺伝学専門医」や「臨床遺伝カウンセラー」のいる病院で受けるのがベストです。 ※臨床遺伝専門医のいる病院は臨床遺伝専門医制度のサイトで調べることができます。
公開日:2014年04月01日

Navigator 【監修】宗田 聡先生

広尾レディース院長。医師、医学博士。「AneCan」など様々な雑誌で女性の健康に関する記事を多数執筆。

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